| Svend
Asker Sørensen Diagnosegruppe for Hypermobile, Fyn og Sønderjylland - Foredrag i Middelfart marts 2000. Sven Asger Sørensen er læge og har i ca. 30 år arbejdet på Panum Instituttet på Institut for Medicinsk Genetik. Her beskæftiger han sig med arvelige sygdomme hos mennesket, herunder hypermobilitet. Det er altså de former for hyp. som er arvelige dette foredrag hovedsagelig handler om: Hvad er hypermobilitet.? Hyper = overdrevent en overdreven bevægelse i et eller flere Mobil = bevægelse led ud over hvad der er normalt 1. Lokaliseret hyp. : begrænset til et eller få led 2. Generel hyp. : universel, rammer alle led Hvad er normalt? Man har vedtaget en skala = kvantitative kriterier for hypermobiliteten (Beighton-test): 1. bagudbøjn. af lillefinger til over 80 grader 2. tommelfinger bøjes ned mod underarmens underside 3. overstrækn. i albueled med mere end 10 grader 4. overstrækn. i knæled med mere end 10 grader 5. foroverbøjn, af kroppen, med håndfladerne mod gulvet og strakte knæ Ved testning opnås et 0-9 pointsystem, hvor hvert positivt resultat af hver af prøverne giver 1point. Personer der opnår 4 eller flere point i undersøgelsen opfattes som værende hypermobile.Blandt læger bruger man i dag 4 point og ikke 5 point som førhen - men det er jo et skøn fralægens side om man vurderer, om et led er 8 eller 12 grader hyp. Hvis patienten ikke længere kan opfylde et eller flere af kriterierne, må lægen spørge til om patienten tidligere har kunnet - og lægge dette til grund.! Der blev vist et billede, hvor man kunne se, at en patient foruden de ovenfor nævnte kriterier også var platfodet, havde forfodsplatfod, havde rynket = rigelig hud på bl.a. håndryggen, kunne "sige goddag til sig selv" på ryggen, hvilket indikerer ekstrem grad af hyp. Hypermobilitet. Hyp. uden andre symptomer kan optræde alene, altså hos et enkelt individ uden at andre i familien har det. Hyp. kan også optræde familiært, dvs. at der er flere tilfælde i familien tydende på, at den er arvelig, og følger det vi kalder for en dominant arvegang. Når vi arver noget, er det både fra vores far og vores mor, vi arver l/2 delen af vores arveanlæg fra vores far og ½ delen fra vores mor. Vi har altså 2 anlæg for hver egenskab. Der er nogle tilstande, og det gælder bl.a. hyp. som kommer til udtryk, hvis man bare har 1 anlæg, og så siger man det er dominant, fordi det dominerer over det andet anlæg. Det kan man se, hvordan det optræder i en familie fra den en generation til den anden, og der er det sådan, at hvis en person tilhører en sådan familie hvor der er hyp. svarende til denne arvegang, så vil vedkommende kunne sende sit anlæg videre til sine børn med en sandsynlighed på omkring 50 %. Hyp. ses tre gange så ofte hos kvinder som hos mænd, og der er ingen tvivl om, at hormoner på en eller anden måde må indgå i problemet. Børn. Hos børn ser man hyp. med en hyppighed op mod 13 %. Børn er normalt mere mobile end voksne. Selv normale børn, som ikke har spor med hyp. at gøre, er mere mobile, derfor er det overordentlig vanskeligt, at undersøge børn for, om de er hyp. Op til 2 års alderen kan børn f. eks, sagtens bøje i albueleddene til over 10 grader, derfor undersøger vi faktisk aldrig børn under 2-3-4 års alderen, for da er vi for usikre på diagnosen. Vi kan ikke med sikkerhed skelne normalt/abnormt før 7-8 års alderen. Et symptom. Hyp. kan optræde som et symptom ved en række forskellige tilstande, men nøjes med at nævne de to af dem, (der er nemlig mange andre tilstande, som er mere sjældne). De to hyppigste er: Ehlers-Danlos Syndrom og Marfan Syndrom. De er vigtige, for det kan være utrolig vanskeligt, at skelne den alm. hyp, fra disse to syndromer. Ehlers-Danlos Syndrom. Er en række forskellige tilstande (tidligere 12 forsk, typer), sidst man lavede en inddeling, satte man det ned til 4 typer. Det viser hvor vanskeligt det er at diagnosticere disse tilstande, de ligner hinanden så meget, at det kan være utrolig svært at udtale sig om, hvorvidt der er tale om en ren hyp. eller om det er EDS. EDS er karakteriseret ved yderligere andre symptomer, og det er, at huden kan være hyperstrækbar, man kan tage fat i huden og strække den meget langt, man siger, at hvis den kan strækkes over ca.. 5 cm., så taler det stærkt for, at der er tale om EDS. Som regel tester man huden midt på underarmen eller over albuen på armens underside. Desværre er det sådan, at det ikke er alle former for EDS, hvor man kan overstrække huden. Der er nogle typer, hvor det ikke er tilfældet og det medfører, at mange af de patienter, som vi stiller diagnosen EDS på, og som så bliver henvist et eller andet sted, og så får de at vide, at de ikke har EDS fordi huden ikke kan strækkes, så det er altså sådan, at nogle af dem, kan man ikke strække huden hos. Årsagen til, at de kan overstrække her er, at der er noget bindevæv, som er forandret, nogle proteinstoffer som indgår i bindevævet er forandret, så at de får nogle ændringer - dels i deres hud- men alle de steder hvor de har bindevæv, og det vil først og fremmest sige hud, led og sener. Når jeg undersøger en hyp. spørger jeg altid, om f.eks patientens bedstemor blev tidligt rynket, og hvis det er tilfældet, så vil dette kunne støtte diagnosen EDS. Nedhængende øjenlåg og meget nemt ved at få blå mærker, er typiske tegn som ofte ses ved EDS. Grunden til, at det er vigtigt, at skelne EDS fra den alm. hyp. er, at der kan komme en række komplikationer ved EDS som ikke ses så hyppigt ved den rene form for hyp., og det gælder specielt for kvinder og helt specielt for gravide. Gravide. Vi ved, at kvinder med EDS er tilbøjelig til at føde for tidligt. Dette hænger sammen med, at deres bindevæv er mere "skørt", og det betyder, at når maven bliver tilstrækkelig stor kan fosterhinderne briste, og så går fødslen i gang, og mange med EDS føder altså 4-5 uger for tidligt (pludselig vandafgang). Bækkenløsning. En anden komplikation ved EDS, som er vigtig at erkende - og som i nogen grad kan forebygges, - er bækkenløsning. Derfor er det vigtigt, at diagnosticere disse kvinder på et tidligt tidspunkt, således at de kan få en forebyggende behandling under graviditeten. Man skal sikre sig, at de føder på en specialafdeling. Skrøbelige kar og "gåen afled". En anden meget karakteristisk ting ved EDS er, at deres kar er "skøre" og typisk er det, at der skal ingen ting til før de får blå mærker, og det kan man se, når man undersøger en familie, at de har disse symptomer. En anden væsentlig ting er, at deres led meget let går "af led". Det er typisk skulder, knæskal, albue, knæ, ryg.. Diagnosen. Der er en anden ting, der er væsentlig, og det gælder arvelige sygdomme i det hele taget, det er, at det kan være utrolig forskelligt hos den ene patient i forhold til den anden. Selv inden for samme familie, hvor vi jo må regne med, at det er det samme arveanlæg de har - så kan symptomerne være uhyre forskellige. Derfor lægger vi meget vægt på, når vi undersøger patienter, og hvor vi er i tvivl om diagnosen, at bede om, at kunne undersøge familien for at se, om det kan støtte vores diagnose. Marfan Syndrom. Ytrer sig lidt anderledes, selv om det også er en bindevævssygdom. Typisk er de meget ranglede med lange fingre og tæer. Hornhinden kan falde ud. Årsagerne til hypermobilitet. For den rene form af hyp. må vi sige, at den er ukendt, - utvivlsomt spiller ændringer i bindevævet en rolle. Der har man selvfølgelig interesseret sig for de arvelige former, fordi man for deres vedkommende ved, at der er et arveanlæg, der er "galt", og kan vi få fat i det arveanlæg, så kan vi undersøge det, og så kan vi få en forklaring på, hvad der er årsag, derfor har man interesseret sig meget for de arvelige former, fordi her foreligger der en ændring i et arveanlæg (genmutation), som sekundært medfører ændring i et proteinstof (kollagen), som indgår i bindevævet, og det er det som er årsagen til ændringerne i bindevævet. - Vi håber således at få en forståelse af hvorledes hyp. opstår, og dermed også for den rene form af hyp. De forskellige typer EDS er utrolig svære at skelne fra hinanden, - bare ved en klinisk undersøgelse er det meget svært at se, om det er type 1-2-3-4., hvis de ikke er meget karakteristiske. - Derfor har man været overordentlig interesseret i, også at finde disse arveanlæg, for hvis man finder dem, kan man også undersøge, om der er en typisk forandring, og kan så sige, at patienten har den tilstand, - og det er meget vigtigt, fordi vi ofte får henvist en hyp., som har alle symptomerne, også smerterne osv. - vi stiller diagnosen, men det offentlige, altså socialforvaltning, osv., godkende det ikke, dels fordi de ikke har kendskab til tilstanden som sådan, dels fordi det er så vanskeligt at få en 100 % sikker diagnose. Man kan jo ikke tage et røntgenbillede osv. Med en genundersøgelse kunne vi stille en 100 % sikker diagnose som vi så kunne stille med som et uomtvisteligt bevis overfor socialforvaltning, osv. Hvad er et gen? Et gen (fra f.eks bindevæv) er bygget op af 4 bogstaver - c, a, g, t, der går igen hele tiden. Antallet og rækkefølgen af de 4 bogstaver bestemmer hvordan et gen ser ud. Hvis bare et bogstav er byttet om, er der opstået en fejl, så protein stoffet ikke fungerer normalt. Hver familie har sin egen ændring, så man må undersøge hele genet - det er 14 dages arbejde og en udgift på ca. 10.000 kr. - med risiko for, at genændringen sidder på et andet gen. Derfor gør vi det ikke i DK. - man gør det nogen steder i udlandet - vi vil også gerne i gang med det - men vi har simpelthen ikke ressourcerne til det!! Hvordan stiller man så diagnosen? Nogen steder tager man hudbiopsi (mikroskopisk undersøgelse af væv), for at undersøge om der er forandringer, MEN generelt kan det ikke rigtig bruges til noget, for selv om det ikke viser noget abnormt, udelukker det IKKE, at det kan være en af de arvelige former for hyp. En ren klinisk undersøgelse er løsningen - man undersøger familien, og summen af symptomerne giver den endelige diagnose. Smerter! Den største gene for en hyp. er smerter - (det er ikke alle hyp. der har smerter). Det er ofte ukarakteristiske smerter, som kan være lokaliseret til muskulaturen forskellige steder - eller leddene -eller de kan være mere generelle. Det kan være, at de har problemer med at sidde for længe, for så får de typisk smerter i rygsøjlen, så de oftest er nødt til, bare de har siddet i 5 min., at rejse sig. Smerterne er ofte konstant til stede og er overordentlig generende. Det er smerterne der får de hyp. til at søge lægehjælp, det er ikke hypermobiliteten. Mange klager desuden over en uforståelig træthed/udmattelse i kroppen. Mange har overordentlig vanskeligt ved at klare sig i hverdagen - og igen har de et stort problem:- det er vanskeligt at godkende i sundhedssystemet, fordi man ikke kan måle smerter. Mange af disse her bliver opfattet som neurotikere, og det kræver noget af den kamp for at komme igennem. Hvad der yderligere understreger, at det er reelle smerter er, at det ofte er de samme ting folk har problemer med. Det sidste problem er så, at disse smerter er vanskelige at behandle. Disse hyp. kan så ende i håbløshed, som så kan nedsætte livskvaliteten tydeligt, - der kan komme problemer i familien, med ægtefællen og/eller børnene, - man mister sit arbejde - og man bliver ikke forstået i omgivelserne, og ikke mindst i sundhedssystemet møder man slet ingen forståelse. Behandling og forebyggelse. Der er ingen helbredende behandling! Man kan ikke nedsætte hypermobiliteten. Man ved, at det kan skade den hypermobile, at komme i yderstilling med leddene (f.eks. akrobatiske øvelser i en ung alder) Mange hyp. har glæde af at komme i varmt vand - det lindrer. Fysioterapi - hvor man lærer at bevæge sin krop på den rigtige måde er godt. Psykologisk. Det er vigtigt, at erkende, at man er hyp., og at det er noget man er nødt til at acceptere og rette sig efter. Forstå at der er nogle forandringer ved en, der gør, at man evt. har smerter, og at man ikke må overbelaste sine led. De unge skal tidligt erkende - og forstå hyp. - da det er vigtigt ved valg af sportsgrene og erhverv. De gravide skal gøres opmærksom på, at der KAN opstå komplikationer under graviditet/fødsel. Referent Marianne Ulsø.
|